每年的5月8日是“世界地贫日”。对于准父母来说，迎接新生命的喜悦中，也潜藏着一份隐忧—地中海贫血（简称“地贫”）。这种遗传性疾病如同一颗“基因炸弹”，若未及时发现，可能对母婴健康造成严重影响。今天，我们就来揭开地贫的神秘面纱，教你如何科学应对，为宝宝的健康筑牢第一道防线。 

一、地中海贫血：隐藏在基因中的“沉默杀手” 

地中海贫血是一种由于珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血，是我国南方地区最高发的单基因遗传病。它就像一位“隐形刺客”，平时悄无声息，一旦被遗传因素“激活”，便可能引发严重后果。 

高发地区 

地贫在我国长江以南省份高发，尤其是广西、广东、海南等地，福建、江西、湖南、重庆等地也不容忽视。 

类型与症状 

地贫根据受累的珠蛋白链不同，主要分为α和β两种类型，病情轻重可分为以下三类： 

1. 轻型（静止型）：通常无症状，但携带地贫基因，可能遗传给下一代。 

2. 中间型：幼童期发病，表现为中度贫血、脾脏肿大，可能伴随黄疸或骨骼问题。 

3. 重型：

α重型（Hb Bart's胎儿水肿综合征）：胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡。

β重型：出生后3~6个月发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，并具有典型的地中海贫血特殊面容，症状随年龄增长而日益明显。心衰为主要致死原因。

二、地贫对母婴健康的威胁 

对准妈妈的影响 

地贫孕妇更容易发生妊娠期贫血，增加高血压、胎膜早破、产后出血等风险，还可能影响胎儿发育，导致早产或低体重儿。 

对胎儿的遗传风险 

一方携带基因，一方正常：宝宝50%为携带者，50%正常。 

双方携带同类型基因：宝宝25%为重型地贫患儿，50%为携带者，25%正常。 

重型地贫患儿不仅给家庭带来沉重负担，孩子也将终生与病痛抗争。

三、科学防治：早筛查、早诊断、早干预

1. 筛查时间 

建议夫妻在备孕或孕早期（孕12周前）完成筛查。若错过早期筛查，孕期任何阶段发现异常都应及时检查。 

2. 筛查与诊断方法 

血常规：若平均红细胞体积（MCV）＜82fl或血红蛋白含量（MCH）＜27pg，需进一步检查。 

血红蛋白电泳：初步判断地贫类型。 

基因检测：确诊的金标准，明确基因缺陷类型。

3. 确诊后的应对 

同类型基因携带夫妇：需在孕16~22周进行羊水穿刺，或孕22周后脐带血穿刺，诊断胎儿是否患病。 

若确诊为重型地贫胎儿，应咨询医生是否终止妊娠；若为轻型或正常，可继续妊娠并加强监测。 

备孕建议：高风险夫妇可通过三代试管婴儿技术（PGT）筛选健康胚胎，避免遗传悲剧。 

四、给准妈妈的贴心建议 

1. 重视婚检孕检：别因怕麻烦跳过检查，这是守护宝宝健康的第一步。 

2. 保持良好心态：即使发现问题，现代医学也有解决方案，积极配合医生是关键。 

3. 均衡饮食：多摄入富含铁、叶酸的食物（如瘦肉、绿叶蔬菜），但需注意，食补不能替代治疗。 

每一个新生命的到来，都承载着家庭的希望。了解地中海贫血，重视科学筛查，是我们送给孩子最珍贵的“生命礼物”。让我们携手努力，为母婴健康保驾护航！如有疑问，欢迎随时咨询我们的医护团队。